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解析肿瘤二代基因测序NGS的应用现状-首页
2021-01-01 [71685]

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基因检测还包括:PCR,FISH,芯片技术,基因测序。基因测序技术是基因检测的一种。基因测序目前主要有一代测序(Sanger测序)、二代测序(illumina/Li皇朝电竞注册feTech)、三代测序(单分子测序)等。

PCR、FISH和芯片技术,主要是通过未知序列去调查特定确认的片段序列或位点的有或无,重点在“检”,而基因测序技术是把基因序列上的核苷酸一个一个的测出来,重点在“测”。目前应用于最广的是二代测序,即NGS。虽然业内有很多观点指出,由于基因测序的精准度最低,随着基因测序的成本上升,最后测序技术将代替PCR、FISH和芯片技术。

但我们指出,这种观点是片面的。首先FISH技术,由于在细胞原位的特殊性,融合了细胞病理形态,就有其不能代替的起到。其次,肿瘤异质性的不存在,许多肿瘤的驱动基因,是基于拷贝数的转变,或者拆分基因突变和重排。

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拷贝数融合变异重排的变化,就不仅必须仅有外显子甚至仅有基因组展开深度测序。但是一些具体意义的点变异和重排和拷贝数变化,目前有许多成熟技术可以精彩应付,用allinone的思路来看来新技术在临床的应用于,就如有了高铁,就不必须特快列车和货运列车,有了核武器这样极大的杀伤性武器,就需要常规武器一样愚蠢。测序应用于的分类(一)非人类基因组应用于还包括:科学研究、农业应用于、环境污染监测等。(二)与人类基因组及身体健康疾病相关的应用于主要还包括:司法鉴定、消费级应用于、医疗级应用于三大类。

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目前,医疗级应用于主要有:生殖身体健康(NIPT、植入前胚胎遗传学临床)、遗传性疾病检测、心血管疾病、感染性疾病、药物基因组学及新药研发、身体检查及疾病筛查、医学基础研究、肠道微生物宏基因组、肿瘤临床及化疗等。医疗级应用于的基因测序技术,是精准医疗最重要的组成部分,是基因测序技术应用于的热点。

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